-80%患有遗传疾病的婴儿没有大家庭医疗记录。
-每550名孕妇中就有一名儿童有患严重遗传疾病的风险。
-产前DNA检测可选择诊断,成功率95%
什么是产前DNA检测?
产前DNA检测是检测孕期胎儿性染色体总数或结构是否存在遗传变异或异常。它的应用技术是高通量测序,可以一次测试很多DNA的编码序列,进而得到互联网大数据。对数据进行统计分析后,就可以看出DNA是否正常。这项技术用于无创产前护理,它建立在另一个理论基础上。这个基本理论是,1997年,香港中文大学的卢煜明教授发现,在母亲的外周血中存在胎儿的矿物酸DNA。在这个发现中加入高通量测序后,我们可以对胎儿的矿物酸DNA进行测序,看看总数有没有变化,分析后就可以看出胎儿的DNA数量是否正常。产前DNA检测最安全的方法是非侵入性的产前DNA检测。无创产前DNA检测是产前DNA检测的最佳时机。它发生在女性怀孕后的第12-24周。换句话说,在这个时间范围内由女性进行的测试通常会得到更好的试验结果。
非侵入性DNA产前检查步骤
①符合适合产前无创DNA检测的标准;
②提前保留国家权利基因,开展无创DNA产前检测;
③准备无创产前DNA检测的必备物品;
④去预约门诊进行抽血化验,只需要10ml
⑤回家等结果。
无创DNA产前检测的必要条件
①孕期7周。
②胎儿胚芽11mm。
③没有经历过特大静脉注射的手术治疗。
④带上b超单
无创产前DNA检测相比唐筛查和羊膜腔穿刺有什么优势?
无创产前DNA检测与传统筛查和羊膜穿刺术的区别。
首先说一下传统的方式。传统的唐氏筛查是对孕妈妈的血液系数的筛查。它简单,质优价廉,但成功率不高,大概70%-80%,也有5%左右的阳性率。所以说一个不准一个正不靠谱。如果检查结果是高风险,一定要再次复查。穿刺检测,也就是羊膜腔穿刺。在取样过程中,存在穿刺全过程对胎儿造成伤害的风险,甚至宫腔内的感觉会导致流产。无创产前DNA检测是一项结合了对胎儿伤害小和成功率高的新技术,因此在未来无疑将取代唐筛,在数据分析上有可能基本接近或取代穿刺技术。
性染色体是体细胞中具有遗传功能的化学物质,是遗传物质基因遗传的关键质粒载体。性染色体病的关键是指由于性染色体数目(多于或少于46)和结构异常而引起的疾病。到目前为止,对染色体疾病还没有合理的治疗方法。根据产前的DNA检测,可以合理预防。与其他检查相比,无创产前基因检查的优势在于无创性。在整个检查过程中,只需从女性体内抽取5-10ml静脉血,然后使用相关仪器设备进行DNA测序检查,防止对孕妈妈和胎儿的伤害。
国权基因提醒每个准妈妈都要进行产前检查,目的是预防出生缺陷。